SÍNDROME DE DRAVET: La condición neurológica severa que requiere diagnóstico oportuno

REDACCIÓN REPORTE MÉXICO.— El Síndrome de Dravet, conocido también como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad neurológica rara de origen genético que afecta a uno de cada 20,000 a 40,000 nacimientos. A diferencia de otros tipos de epilepsia, esta condición se caracteriza por crisis convulsivas prolongadas y recurrentes que no responden de manera convencional a los tratamientos farmacéuticos habituales.

Los primeros síntomas suelen manifestarse durante el primer año de vida en bebés que previamente presentaban un desarrollo aparentemente normal. Con frecuencia, las primeras convulsiones son desencadenadas por fiebres, cambios bruscos de temperatura corporal o infecciones leves, lo que en sus etapas iniciales puede confundirse con convulsiones febriles comunes.

A medida que el niño crece, el cuadro clínico tiende a volverse más complejo. Entre los 2 y 5 años de edad, pueden surgir dificultades en el desarrollo cognitivo, retrasos en el habla, alteraciones en la marcha y problemas de conducta, lo que exige un abordaje médico multidisciplinario continuo.

Especialistas en neurología señalan que más del 80% de los casos de Síndrome de Dravet se deben a una mutación en el gen SCN1A, responsable de regular los canales de sodio en las neuronas. Contar con un diagnóstico genético certero es fundamental, ya que ciertos medicamentos antiepilépticos de uso común pueden empeorar los síntomas en lugar de controlarlos.

Aunque el síndrome no tiene cura hasta el momento, existen opciones terapéuticas enfocadas en reducir la frecuencia y duración de las crisis, tales como fármacos específicos de última generación, terapias ocupacionales y cambios en el estilo de vida. La detección temprana y la visibilización de esta condición resultan clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes y brindar apoyo integral a sus familias.